Pemeriksaan bayi baru lahir perlu dilakukan untuk mengetahui apakah bayi memiliki penyakit genetis. Sehingga Dokter akan mendapat informasi awal untuk memutuskan apakah diperlukan tes diagnostik lebih lanjut.

Tes dilakukan saat bayi berusia 2-3 hari atau setidaknya berusia 1 minggu karena ada penyakit yang tidak bisa dideteksi saat bayi baru lahir. Caranya dengan mengambil sampel darah dari tumit bayi.  Beberapa penyekit genetic pada bayi:

• Glaktosemia. Bayi kekurangan enzim yang bisa mengubah galaktosa menjadi glukosa yang bisa digunakan oleh tubuh. Akibatnya bayi tidak bisa mengkonsumsi susu. Jika tidak diubah, glaktosa akan bertumpuk dan menyebabkan kerusakan di sel-sel dan organ tubuh bahkan bisa menyebabkan kebutaan, keterbelakangan mental, dan keterlambatan pertumbuhan.
• Defisiensi biotinidase. Bayi kekurangan enzim biotinidase yang berfungsi mengurai biotin (vitamin B) dalam tubuh. Kekurangan ini bisa menyebabkan bayi kejang, kendali otot yang lemah, kerusakan sistem kekebalan, kehilangan pendengaran dan keterbelakangan mental. Jika bisa dideteksi tepat waktu, masalah tersebut dapat dicegah dengan memberikan tambahan biotin.
• Sickle cell anemia atau Sickle celldisease. Bayi memiliki kelainan darah yaitu sel darah merah berbentuk seperti bulan sabit. Bisa menyebabkan kerusakan organ vital seperti paru-paru dan ginjal. Bayi juga rentan dengan pneumonia dan meningitis.
• Thalassemia. Kelainan darah yang diturunkan dari orang tua, yaitu sel darah merah terlalu cepat dihancurkan.
• Maple syrup urine disease (MSUD). Bayi tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk memproses tiga asam amino esensial untuk pertumbuhan normal tubuh. Bayi dengan MSUD selera makannya kecil dan sangat rewel. (me)

Baca juga:
Pemeriksaan Mata Bayi Baru Lahir
7 Fakta Bayi Baru Lahir