Secara umum penurunan genetik pada manusia dibagi menjadi dua, yaitu melalui gen yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom), serta melalui gen yang terkait pada kromosom jenis kelamin (gonosom), laki-laki atau perempuan. Ayah memiliki kromosom XY, sedangkan ibu XX. Apabila pada kromosom X ayah maupun ibu terdapat sebuah gen yang menentukan faktor risiko suatu jenis penyakit, maka anak perempuannya akan berisiko menderita penyakit tersebut.

Sedangkan bila pada kromosom Y ayah terdapat gen yang membawa faktor risiko penyakit atau kelainan, maka anak laki-lakinya akan berisiko mewarisi penyakit atau kelainan tersebut.

Berikut beberapa jenis penyakit dan kelainan yang dapat diwariskan oleh ayah kepada anak-anaknya.

Kolesterol dan darah tinggi.
Diturunkan melalui gen pada kromosom X ayah maupun ibu yang menghambat metabolisme lemak sehingga berisiko menyumbat pembuluh arteri dan menyebabkan kadar kolesterol di dalam darahnya meningkat. Risiko menderita kolesterol dan darah tinggi ini dapat dialami baik oleh anak laki-laki maupun perempuan.

Yang harus dilakukan: Pemeriksaan rutin kadar kolesterol darah pertama sejak anak berumur di atas 2 tahun, dan kurang dari 10 tahun, sesuai rekomendasi American Academy of Pediatrics (AAP).

Penyakit jantung bawaan
Diturunkan melalui kondisi kromosom orangtua yang abnormal. Lebih dari 85% kasus penyakit jantung bawaan pada anak disebabkan oleh banyak faktor yang diwariskan.

Yang harus dilakukan: Pemeriksaan sedini mungkin pada anak balita yang berisiko tinggi menderita kelainan jantung bawaan yang diwariskan dari orang tua. Pada usia 13 minggu, rata-rata kelainan pada jantung anak sudah dapat diketahui.

Diabetes
Diturunkan melalui sejumlah gen pengontrol yang mempengaruhi sistem imun tubuh. Anak-anak penderita diabetes tipe 1, kebanyakan memiliki ayah yang juga mengidap diabetes tipe 1, dibandingkan ibu yang menderita penyakit sama.

Yang harus dilakukan: Terapi suntikan insulin untuk menjaga kadar gula darahnya tetap normal (150 ml/dL) jika si kecil sudah pasti menderita diabetes tipe 1. Pada anak-anak penderita diabetes tipe 1 kemampuan tubuhnya untuk memproduksi insulin terganggu.

Kebotakan
Diturunkan melalui gen pembawa kebotakan dan gen pengatur produksi hormon yang terdapat pada kromosom X. Kebotakan bisa diturunkan dari kromosom X ayah maupun ibu kepada anaknya.

Yang harus dilakukan: Pengobatan medis, antara lain pencangkokan rambut jika memang bermasalah. Jika tidak diobati pun tidak akan bermasalah.

Buta warna
Diturunkan melalui terjadinya mutasi gen. Akibat mutasi gen, mata anak tidak dapat membedakan beberapa warna tertentu, antara lain hijau dengan merah, serta biru dengan kuning. Pada penderita buta warna, ke empat warna tersebut terlihat sebagai warna abu-abu.

Yang harus dilakukan: deteksi dini pada mata anak. Menurut Susan Cotter, O.D, dokter spesialis mata anak dari Southern CA College of Optometry, California, AS, tes buta warna pada anak sebaiknya dilakukan setelah anak berumur 5 tahun. Selain itu, secara rutin melatih anak belajar dari pengalaman untuk membedakan gradasi warna abu-abu yang sebetulnya adalah 4 warna yang tidak mampu dibedakan.

KONSULTASI: PROF. DR. Dr. WAHYUNING RAMELAN, Sp.And, WAKIL KETUA I KOLEGIUM DOKTER PRIMER INDONESIA, FKUI RSUPN, CIPTO MANGUNKUSUMO, JAKARTA