Tanya: Balita saya (18 bulan) penderita thalassaemia trait. Apakah berpengaruh terhadap pertumbuhannya kelak? Apa saja gejala yang timbul pada penderita dan apa solusinya?  

Jawab: Thalassaemia adalah penyakit keturunan (genetik). Disebut sebagai thalassaemia trait, thalassaemia minor, atau pembawa sifat thalassaemia, jika gen thalassaemia hanya didapat dari salah satu orangtuanya. Disebut thalassaemia mayor jika mendapat gen thalassaemia dari kedua orangtuanya yang masing-masing adalah pembawa sifat kelainan ini. Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit thalassaemia. Seorang anak seperti Dandy, tidak akan memperlihatkan gejala apa pun. Secara fisik, ia akan hidup seperti anak normal lain sampai dewasa nanti. Hanya saja, saat dilakukan pemeriksaan darah dan skrining thalassaemia, akan diketahui bahwa ia mempunyai kadar hemoglobin yang normal atau sedikit rendah, tetapi bentuk dan ukuran sel darah merahnya lebih kecil dari ukuran normal.
 
Saat ia akan menikah nanti, sangat dianjurkan pasangannya melakukan skrining darah untuk thalassaemia, untuk mengetahui apakah ia sehat atau juga seorang pembawa sifat thalassaemia. Jika ternyata mereka berdua adalah thalassaemia trait dan menikah, saat kehamilan muda (10-12 minggu) mereka dapat melakukan pemeriksaan diagnosis pra-natal untuk mengetahui apakah janin mereka sehat, pembawa sifat thalassaemia, atau thalassaemia mayor.

Anjuran saya, lakukanlah skrining thalassaemia pada anggota keluarga lainnya, jika mungkin pada seluruh keluarga besar (extended family). Selain itu, jika Anda masih mengharapkan anak lagi, sangat dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan skrining thalassaemia untuk mengetahui kemungkinan yang dapat terjadi.

Dr. dr. Pustika Amalia Wahidiyat, SpA(K)