Bayi atau anak Anda selalu memamerkan senyuman manisnya, bahkan di saat sedang menangis? Mungkin ia menyandang
happy puppet syndrome, yang ditemukan oleh dokter asal Inggris ,
Dr.Harry Angelman, dan kalangan kedokteran menyebutnya sindrom Angelman.
Tanda dan gejala sindrom Angelman• Belum bisa merangkak atau mengoceh pada usia 6 hingga 12 bulan.
• Belum mampu berjalan akibat keseimbangan tubuh yang buruk.
• Lengan dan kaki yang sering gemetar.
• Sering tersenyum dan tertawa.
• Senang dan bersemangat.
• Kejang, biasanya dimulai antara usia 2 hingga 3 tahun.
• Gerakan tubuh kaku atau seperti tersentak-sentak.
• Ukuran kepala kecil dengan bagian belakang kepala tampak rata.
• Gerakan mata yang tidak terkoordinasi.
• Sering menjulurkan lidah.
• Berjalan dengan tangan terangkat di udara.
• Kurangnya pigmentasi pada rambut, kulit dan mata.
Faktor penyebab sindrom AngelmanSindrom Angelman merupakan kelainan genetik. Dalam sebagian besar kasus Sindrom Angelman, bagian dari kromosom yang berisi gen UBE3A dari pihak ibu tidak aktif atau rusak. Dalam sejumlah kecil kasus, Sindrom Angelman terjadi ketika terdapat dua salinan gen ayah yang diwariskan, alih-alih satu dari ayah dan satu dari ibu.
Pengobatan sindrom AngelmanBelum ada obat untuk penyakit ini karena tidak ada cara untuk memperbaiki cacat kromosom. Pengobatan untuk sindrom ini mencakup:
- Terapi fisik untuk melatih anak agar berjalan dengan baik.
- Terapi perilaku melatih membangun hubungan sosial dengan orang lain.
- Terapi komunikasi dengan mengajarkan bahasa verbal atau non-verbal.