Amniocentesis adalah tes untuk mengetahui kelainan genetik pada bayi dengan memeriksa cairan ketuban atau cairan amnion. Di dalam cairan amnion terdapat sel fetal (kebanyakan kulit janin) yang dapat dilakukan analisis kromosom, analisis biokimia dan biologi. Amniocentesis selalu dilakukan di bawah panduan ultrasound untuk menentukan posisi bayi. Tes ini bisa menentukan cacat kromosom, kelainan bawaan, jenis kelamin, tingkat kematangan paru janin, infeksi cairan amnion, serta kemungkinan bayi mewarisi gangguan seperti hemofilia.

Amniocentesis biasanya dilakukan pada minggu ke-16 kehamilan dengan risiko keguguran kurang dari satu persen. Namun hasilnya bisa diketahui setelah dua minggu. Durasi yang cukup lama ini berfungsi meyakinkan apakah anak mempunyai gangguan kromosom, seperti Down syndrome.

Pemeriksaan ini diutamakan untuk wanita hamil yang berisiko tinggi, yaitu :

1. Wanita yang mempunyai riwayat keluarga dengan kelainan genetik.
2. Wanita berusia di atas 35 tahun.
3. Wanita yang memiliki hasil tes yang abnormal terhadap sindrom down pada       trimester pertama kehamilan.
4. Wanita dengan kelainan pada pemeriksaan USG.
5. Wanita dengan sensitisasi Rh.
   

Meski dilakukan dibawah panduan USG, amniocentesis bukan tanpa risiko. Risiko yang mengkin terjadi pada pemeriksaan ini yaitu kebocoran atau infeksi air ketuban, jarum menyentuh bayi, kelahiran prematur, keguguran.