Kenali penyakit langka pada janin ini dan cara penangannya.

Apa, sih,  gangguan Edwards Syndrome itu?
Edwards Syndrome atau Trisomy 18 adalah kondisi kelainan pada kromoson 18 yang menyebabkan ketidaknormalan pada anak. Sindrom ini pertama kali dikenalkan oleh John Hilton Edward, 1960. Sindrom ini disebut trisomi 18 karena adanya kelainan yang disebabkan oleh adanya penambahan satu kromosom pada pasangan autosomal nomor 18. Ketika sel telur dan sel sperma bertemu membentuk embrio, kromosom bergabung. Setiap manusia mendapat total 46 kromosom, 23 dari ayah, 23 dari ibu. Kadang sel telur atau sperma membawa jumlah kromosom yang salah. Saat sel telur dan sperma bergabung, kesalahan ini diturunkan ke  janin.

Apa risiko terbesar yang terjadi pada bayi?
Sebagian besar janin  dengan kelainan Trisomi 18 tidak akan bertahan melebihi trimester kedua atau ketiga kehamilan. Yang bisa bertahan, hanya 5 – 10% dan bayi dengan kondisi ini yang dapat hidup hingga usia 1 tahun,  seperti dikutip dari Medlineplus.

Apa tanda-tanda yang yang bisa dilihat?
Tanda yang paling jelas  adalah bibir sumbing, tangan menggenggam, kelainan bentuk kaki, kelainan jantung berupa celah antar serambi atau bilik, ukuran kepala lebih kecil, rahang bawah atau dagu mengecil. Selain itu, bayi juga bisa mengalami pengenduran otot, hidung terbalik, sempitnya kelopak mata, tulang dada pendek, tidak adanya kuku.

(ERN/KAT)

Baca juga:
5 Hal yang Harus Diperhatikan saat USG Kehamilan Trisemester Pertama
10 Fakta Penting Soal Keguguran
Cara Terbaik Menangani dan Mencegah Bayi Lahir Prematur