Pernah mendengar Trisomi 18 atau Edwards Syndrome? Ternyata gangguan ini di Amerika Serikat terjadi sekitar 1 : 2500 kelahiran di Amerika Serikat dan 1 : 5000 kelahiran hidup secara global. Yuk cari tahu mengenai penyakit langka ini.

Bisakah Edwards Syndrome terdeteksi sejak dalam kandungan?
Bisa. Deteksi kombinasi pada trimester pertama bahkan mengidentifikasi hampir 95% kehamilan dengan Trisomi 18. Trisomi 18 bisa didapati berdasarkan pemeriksaan ultrasonografi, meskipun tidak selalu akurat. Cara yang lebih pasti adalah pengambilan cairan ketuban (amniosintesis) atau sel plasenta (chorionic villous sampling) dan dilakukan pemeriksaan kromosom. Anda juga bisa melakukan deteksi dini pada trimester pertama, antara minggu ke 11-14 usia kehamilan. Akan lebih baik jika deteksi dilakukan dengan mengombinasikan pemeriksaan darah ibu (Non Invasive Prenatal Testing) dan pemeriksaan ultrasonografi. Pemeriksaan darah ibu berfungsi untuk mengukur hormon dan protein. Sebab, kadar protein atau hormon yang terlalu rendah atau tinggi mengarah pada peningkatan risiko kelainan kromosom. Ultrasonografi bersifat non-invasif, tidak menimbulkan rasa nyeri dan ketidaknyamanan pada ibu maupun bayi.

Bisakah Edwards Syndrome dicegah?
Hingga saat ini belum ditemukan cara untuk mencegahnya. Namun risiko gangguan ini meningkat pada wanita hamil di atas usia 35 tahun. Karena keadaan ini, ada baiknya Anda melakukan screening pada trimester pertama. Bila didapat hasil risiko tinggi, dianjurkan melakukan tes diagnostik berupa amniosintesis atau chorionic villous sampling. Tetapi, tes diagnostik ini juga mempunyai risiko mengakibatkan keguguran.

Apakah Edwards Syndrome bisa diwariskan?
Trisomi 18 tidak diwariskan. Namun Edwards Syndrome tetap terjadi secara acak saat pembentukan dan pematangan sel telur atau sperma. Kesalahan dalam pembelahan sel mengakibatkan sel turunan dengan jumlah kromosom yang abnormal.

(ERN/SAN)

Baca Juga:
- Kenali Sindrom Ovarium Polikistik (SOPK)
- Cara Terbaik Menangani dan Mencegah Bayi Lahir Prematur
- Waspada Penyakit Tetanus Neonatorum pada Bayi