Rencana untuk menikah dan memiliki anak, sebaiknya didahului dengan langkah-langkah untuk memastikan kesehatan genetika Anda dan suami.

Sebelum menikah, perlu memeriksa faktor genetika kedua belah pihak. Di Indonesia, angka bayi yang lahir dengan membawa kelainan genetika, cukup tinggi. Sebelum menikah, cari tahu apakah calon suami dan isteri  membawa gen atau carrier kelainan genetika.  Bila masing-masing pasangan memiliki satu gen pembawa kelainan genetika pada kromosomnya, maka peluang bayi mengalami kelainan bawaan, semakin besar. Sebaliknya, jika salah satu pihak carrier, sedangkan pasangannya normal, maka peluang antara memiliki anak sehat dan anak dengan kelainan genetika, 50-50.

Bagaimana memeriksanya? Secara sederhana dapat dilihat dari riwayat kesehatan keluarga Anda dan pasangan. Cari tahu, apakah ada keluarga Anda -saudara kandung,  orangtua,  paman/tante, kakek/nenek- yang  mengidap penyakit yang sifatnya dapat diturunkan. Jika ada, kemungkinan Anda carrier penyakit tersebut. Carrier atau membawa gen penyakit, ada yang bersifat  dominan, ada yang resesif. "Hitung-hitungan" secara awam begini:
- Carrier gen resesif + gen normal = kelainan genetika tidak muncul
- Carrier gen resesif + gen dominan = kelainan genetika muncul

Jenis-jenis kelainan genetika. Secara umum, ada tiga jenis  kelainan genetika yang bisa menurun ke anak:

• Kelainan pada satu gen, baik di kromosom X atau Y. Contoh penyakitnya: Tay-Sach, gangguan produksi enzim yang dapat berujung pada retardasi mental.
• Kelainan kromosom, baik X maupun Y.  Contoh penyakitnya: Sindroma Down.
• Kelainan yang bersifat kompleks -multi faktor- selain disebabkan faktor genetis, juga ada faktor pemicu berupa gaya hidup dan pengaruh lingkungan. Contoh: diabetes, kelainan jantung bawaan, asma, retardasi mental, kanker, dan bibir sumbing.

Konon ayah dan ibu, masing-masing membawa kelainan genetika yang spesifik. Apa kelainan genetika yang dibawa ayah? Betul. Kelainan genetika yang dibawa ayah terkait dengan kromosom Y, dan terjadi akibat mutasi kromosom Y. Kelainan itu pasti diwariskan kepada anak laki-laki -anak perempuan tidak. Karena ukuran kromosom Y lebih kecil, dan jumlah gennya lebih sedikit dari kromosom X, maka kelainan genetika terkait kromosom Y, sedikit jenisnya. Yang paling sering dialami bayi laki-laki adalah kemandulan -dalam dunia kedokteran dikenal sebagai mikrodelesi AZF.

Kelainan genetika yang dibawa ibu? Kelainan genetika dari ibu terkait dengan kromosom X, terjadi akibat mutasi kromosom X, pada satu atau lebih gen. Bila diturunkan pada anak perempuan, sifatnya dominan, bila diturunkan pada anak laki-laki sifatnya resesif. Contoh kelainan genetika terkait kromosom X:

• Hemofilia A; kelainan sel-sel darah yang mengakibatkan perdarahan sebab gen pengatur pembekuan darah bermutasi.
• Sindroma Kleinefelter; kelainan pada anak laki-laki akibat kelebihan kromosom X, mengakibatkan gangguan perkembangan tulang, otot, koordinasi tubuh, dan mandul.
• Distropi otot Duchenne; penurunan fungsi otot tubuh, akibat mutasi gen distrofin di lokus gen Xp21.

Biaya tes genetik? Bervariasi, tergantung paket. Untuk pemeriksaan mencakupUSG, pengambilan contoh cairan amnion, serta analisa kromosom di laboratorium biayanya berkisar Rp. 2,5 juta hingga Rp. 8 juta. (me)

Baca juga:
Kelainan Genetika Pada Kehamilan