Kelainan yang disebabkan oleh kelainan genetik autosomal resesif yang mengenai gen SMN1, rusaknya kornu anterior otak dan medula spinalis.  

Syaraf  untuk mengontrol gerakan pada anggota tubuh mengalami gangguan, sehingga berpengaruh pada kekuatan otot gerak motorik bayi seperti berjalan, merangkak, bernafas, menelan, kontrol kepala dan leher. Ada beberapa jenis penyakit ini, diantaranya Spinal Muscular Atrophy (SMA) tipe 1 atau Werdnig-Hoffmann dan SMA tipe 2.  

Gejala: SMA tipe 1 bisa ditemui sejak bayi dalam kandungan karena menurunnya gerakan janin. Bayi yang memiliki  penyakit tipe  ini kekuatan ototnya menurun sehingga sulit menggerakkan tangan dan kakinya. SMA tipe 2 ditemui pada bayi usia 3 hingga 15 bulan. Gejalanya sulit bernapas, tungkai lemah, otot-otot sering berkedut menimbulkan refleks yang tidak normal. Anak dengan SMA tipe 2 sulit belajar berdiri, apalagi berjalan.

Penyebab: Penyakit genetik atau keturunan yang menyerang sel syaraf di tulang belakang.

Penularan: Orangtua yang tidak menderita SMA, ada kemungkinan membawa gen ini dari orangtuanya terdahulu, kemudian menurunkan kepada anaknya.
Pencegahan: Tidak bisa dicegah.  Namun, sebelum memutuskan punya anak, calon orangtua yang memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarganya, sebaiknya konsultasi genetik ke dokter.